HbS

HbS

HbS는 헤모글로빈 S를 의미하며, 적혈구 내 산소 운반 단백질인 헤모글로빈의 유전적 변이형 중 하나입니다. 이 돌연변이는 겸상 적혈구 빈혈(Sickle Cell Anemia)과 같은 질병의 주요 원인이 됩니다.

• 핵심적인 특징은 β-글로빈 사슬의 특정 아미노산 치환으로 인해 발생합니다.
• 탈산소화 상태에서 적혈구가 비정상적으로 모양이 변하는 겸상화(sickling) 현상을 유발합니다.

임상적 의의

HbS의 존재는 혈액 내 산소 이동 효율성과 관련되며, 이는 만성적인 혈관 폐쇄 및 조직 손상을 초래할 수 있습니다. 이러한 병태생리는 유전 질환 연구에서 중요한 모델이 됩니다.